보통 사람이 죽을 때 암, 심근경색, 염증, 에이즈 등등 증상이 발현되어서 고통스럽게 죽는 게 대다수 원인인데, 
멀쩡하다가 갑자기 꾀꼬닥해서 죽는 경우가 있어. 이런 경우는 전체 인구의 1% 정도이며 극히 드문
희귀 질환이야. 이 희귀 질환 중 대표적인 세 가지를 알려주려고 해.


첫 번째는 브루가다 증후군(Brugada Syndrome) 이야
이 병은 돌연사의 원인 중 가장 1빠따로 원인을 의심할 수 있을 정도로 유명한 유전성 부정맥 질환이야.
의학적으로 규명된지 불과 20년 밖에 안 됐지만, 멀쩡하던 사람이 갑자기 돌연사하는 원인 중 대부분이 이 질환을 갖고 있어서
아주 유명한 부정맥 질환이지.
브루가다 증후군은 심장의 이온 통로에 이상이 생겨서 
심실세동(VF, Ventricular Fibrillation) 을 일으켜  심정지를 일으키는 아주 치명적인 질환이야.
여기서 심실세동이란, 심장의 심실이 아주 빠른 속도로 미세하게 파르르 떨리는 증상인데, 심실이 파르르 떨리게 되면  온 몸에 혈액을 공급하지 못하고 심정지를 초래하여 사망을 일으키는 아주 위급한 상황이야. 사람은 죽기 전에 심실세동이 일어나. 그러다가 심장이 서서히 멈추지..
심장은 심실과 심방의 구조로 나뉘어져 있는데, 심방은 심장의 윗부분이고 심실은 아랫 부분을 차지해.
심방성 부정맥은 생명에 지장이 갈 정도돌 위험하진 않지만 심실성 부정맥은 생명과 직결될 정도로 아주 위험한 부정맥이야.

브루가다 증후군 환자는 전체 인구의 0.1% 정도 있다고 해. 주로 동남아시아나 일본에서 브루가다 심전도 파형을 보이는 사람이 많다고 하더라.
동양인들에게서 많이 발견 돼.
브루가다 증후군은 심장 내과에 가서 심전도 검사(ECG, Electrocardiography) 를 통해 확인할 수 있어.


 
 
 Brugada Syndrome 심전도 패턴
 

브루가다 증후군 환자들은 심전도 검사를 받으면 위처럼 특징적인 파형이 나타나는데 심장의 흉부유도인 V1-V3 lead 중 ST 분절 상승(ST elevation)과 함께 우각차단(RBBB, Right Bundle Branch Block)과 Coved (Convex-curved)
파형(Type 1) 또는 안장 모양(saddle-back type)의 파형(Type 2-3)을 나타내. 우각차단 양상을 보이는 브루가다 패턴은 대표적인 파형으로, 이런 파형인 경우에는 예후가 극히 안  좋기 때문에 언제 돌연사 할 지 모르기 때문에 가장 위험한 패턴이야. 말 발굽 모양인 saddle-back 패턴은 일반인에도 흔히 나올 수 있는 패턴이어서, flenacaide 라는 약물을 통해 type 1의 브루가다 파형이 유발되는지 검사를 받아야 해. 건강하고 멀쩡한 사람이 갑자기 죽거나 자다가 죽은 경우에는 브루가다 증후군을 의심할 수 있어.
브루가다 증후군 환자는 항상 심전도에서 전형적인 파형이 나오지는 않기 때문에 가족이나 친척 중에 젊은 나이에 급사하신 분들이 있으면
반복적인 심전도 검사를 실시하거나 대학병원 가서 약물검사를 통해 브루가다의 전형적인 파형이 유발되는지 확인해야 해.


브루가다 증후군을 예방할 수 있는 방법은 
심장에 삽입형 제세동기(ICD, implantable cardioverter-defibrillator) 이식 시술을 받는 것 밖에 없어.
ICD 시술비용은 매우 비싸기 때문에 보험 적용 없이는 엄두도 못 내는 시술이야.
보험 적용을 받을면 실신의 기왕력이 있어야 하고, 가족력이 있어야 해. 실신을 하면 돌연사할 수도 있는데 보험 적용 기준이 참 어이없지.
브루가다 증후군 환자 중에 분명 잠을 잤는데 깨어나 보니까 응급실이었을 정도로 자기가 죽었는지도
못한 채 저 세상으로 가는 병이기 때문에 그만큼 무서운 병이야.


심전도 검사에서 전형적인 브루가다 파형을 띠고 있고, 가족 중에 급사한 사람이 있으면 반드시 삽입형 제세동기 시술을 받길 바란다




두 번째는 QT 간격 연장 증후군 또는 긴 QT 증후군 (LQTS, Long QT Syndrome) 이야.
이 증후군 역시 실신 또는 급사하는 병인데, 브루가다 증후군은 수면 또는 휴식 시 부교감신경이 활성화되었을 때 증상이 나타나는 반면에 긴 QT 증후군은 운동 중 또는 무언가에 깜짝 놀랄 때 실신하거나 급사하는 병이야.
QT 간격 증후군 역시 심전도 검사를 통해 발견할 수 있어. 


-정상 심전도-




위 사진은 QT 연장 증후군 환자의 심전도야. 기계가 QT 간격 0.478msec 로 판독했고 교정 QTc 0.512msec 로 판독했어.
정상 심전도와 비교해 보았을 때 심전도 파형이 훨씬 길어보이지? 전형적인 QT 연장 증후군 파형이야.
QT 간격은 맥박수에 따라 달라지기 때문에 교정된 QT간격인 QTc 수치를 이용하여 감별할 수 있어.
다만 맥박이 100bpm (빈맥) 넘어갈 경우 QTc 수치가 과대교정 될 수 있으므로 느린 맥박일 때의 심전도를 측정해야 정확한 진단을 내릴 수 있어.
QT 연장 증후군 환자도 급사의 가족력이 있으면 ICD 시술을 받거나 베타 차단제 약물치료를 받게 돼.
아까 말했듯이 QT 연장 증후군 같은 경우에는 갑작스런 소리에 깜짝 놀라거나, 운동 시 흥분할 때 실신 또는 돌연사할 수 있으므로 매우 조심해야 하는 
희귀 질환이야. 이 질환은 남성 보다 여성한테서 발병율이 훨씬 높은 것으로 보고되고 있어


마지막으로 세 번째는 조기재분극 증후군(Early Repolarization Syndrome) 이야.


조기재분극은 위에 언급한 브루가다 증후군이나 QT 간격 연장 증후군에 비해 알려져 있지 않은 증후군인 데다가
아직까지 정체를 모르는 증후군이기도 하지. 그만큼 많은 연구가 필요한 증후군이기 때문에 의학자들 사이에서 많은 논쟁이 펼쳐지고 있어.
옛날에는 조기재분극 파형이 정상 범위(Normal Variant) 에 드는 양성으로 인식되어 왔으나, 최근에는 특발성 심실세동을 일으키는 악성 파형이 존재한다는 것을 연구를 통해 발견하게 돼.
최근 서울아산병원에서 근무하고 계시는 전국 최고 부정맥 명의 남기병 교수가 특발성 심실세동을 일으키는 'J파 증후군'에 을 규명하게 돼.
  


J파 증후군이란 한마디로 낚싯바늘 모양의 파형이라고 생각하면 돼. notched j wave라고 하지.
저런 파형이 발견되면 급사의 위험이 높아진다는 얘기야. 특히 흉부유도(v1-v6)가 아닌 하부 유도(inferior leads)인 II, III, avF 유도에서
저런식으로 notched 파형이 발견되면 돌연사 가능성이 훨씬 높아져.


조기재분극이라고 다 위험한 건 아니고, 사실 조기재분극은 10대부터 30대 남성의 60% 이상에서 발견되는 흔하고도 정상적인
파형이야. 특히 흉부유도인 V2-V3에서 ST elevation과 함께 Concave 한 파형이  특징이지


위 사진 normal ST segment elevation, early repolarization pattern에서 v2,v3 lead 파형이 젊은 남성에서 흔히 보이는 파형이야.
일게이들도 심심하면 내과가서 심전도 찍어서 결과지 받아서 한 번 보면 대부분 저런 파형이 나올 거야


아까 j파 증후군에 대해 얘기를 했었는데, 사실 조기재분극 증후군은 아직 정체를 뚜렷하게 모르는 증후군이고,
급사의 가족력이 없는 사람한테 함부로 악성 진단을 내려선 안 된다고 하더라
 최근에는 조기재분극 notched 파형이나 j파가 급격히 상승한 사람들 몇천명 대상으로 대규모 연구를 했는데
사망자가 한 명도 없었다면서 조기재분극은 악성이라는 의학 논문을 뒤집은 적도 있었어.
그만큼 연구가 더 필요한 증후군이야




궁금한 거 있으면 댓글 남겨주길 바란다